Dị Dạng Động Tĩnh Mạch Não (AVM): Chẩn Đoán, Phân Loại và Điều Trị

Đại cương và định nghĩa

Dị dạng động tĩnh mạch não (Arteriovenous Malformation, AVM) là bất thường bẩm sinh của hệ thống mạch máu não, trong đó các động mạch não thông nối trực tiếp với tĩnh mạch não mà không đi qua giường mao mạch trung gian. Kết quả là hình thành một khối mạch máu rối loạn gọi là "nidus" (nhân tổn thương), nơi máu động mạch áp lực cao đổ thẳng vào hệ tĩnh mạch áp lực thấp mà không có sức cản mao mạch bình thường.

Hình 1: Minh hoạ mạch máu não bất thường trong AVM. Nguồn: National Institutes of Health, Public Domain

Bài viết này tập trung vào AVM thực sự với đặc trưng là một nidus gồm các mạch máu bất thường nối thông trực tiếp giữa động mạch và tĩnh mạch. Cần phân biệt rõ với các dạng tổn thương mạch máu khác bao gồm dò động tĩnh mạch vỏ não (cortical arteriovenous fistula), dị dạng tĩnh mạch (developmental venous anomaly), cavernous malformation, và dò động tĩnh mạch màng cứng (dural arteriovenous fistula), vì tiên lượng và phương pháp điều trị của mỗi loại khác nhau đáng kể.

Tỷ lệ hiện mắc AVM trong dân số chung khoảng 0,01 đến 0,5%, song với sự phổ biến ngày càng rộng của MRI và CT mạch máu não, ngày càng nhiều AVM được phát hiện tình cờ ở bệnh nhân không có triệu chứng. Bệnh thường biểu hiện lâm sàng ở người trẻ tuổi, độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 30 đến 40 tuổi, và là một trong những nguyên nhân quan trọng nhất gây xuất huyết não ở người trẻ.

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế hình thành AVM vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Quan điểm truyền thống coi AVM là tổn thương bẩm sinh do rối loạn phát triển mạch máu não trong giai đoạn phôi thai, đặc biệt là ở tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. Tuy nhiên, một số bằng chứng gần đây cho thấy AVM có thể xuất hiện sau sinh và phát triển trong suốt cuộc đời, ngụ ý rằng quá trình tạo mạch máu bất thường có thể tiếp tục hoạt động ở người trưởng thành.

Về mặt huyết động học, dòng máu cao áp đổ trực tiếp từ động mạch vào tĩnh mạch tạo ra áp lực bất thường lên thành mạch, làm giãn nở mạch máu tĩnh mạch và tạo ra hiện tượng "trộm máu" (steal phenomenon), trong đó tổ chức não lành xung quanh bị thiếu máu tương đối. Áp lực cao liên tục và dòng chảy hỗn loạn trong lòng mạch là cơ chế dẫn đến nguy cơ vỡ và xuất huyết.

Một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến bệnh sinh và nguy cơ vỡ là sự hiện diện của các phình mạch kèm theo, đặc biệt là phình mạch ở động mạch nuôi (flow-related aneurysm) và phình mạch trong nidus (intranidal aneurysm). Cơ chế hình thành phình mạch liên quan đến AVM phần lớn là do yếu tố huyết động: dòng chảy tốc độ cao và áp lực bất thường trên thành động mạch nuôi gây thoái hoá thành mạch và hình thành túi phình theo thời gian.

Đặc điểm lâm sàng

AVM có thể biểu hiện qua nhiều cách khác nhau, và triệu chứng khởi phát phụ thuộc vào vị trí, kích thước và đặc điểm huyết động của tổn thương.

Xuất huyết não là biểu hiện lâm sàng hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% trường hợp AVM có triệu chứng. Bệnh nhân thường khởi phát đột ngột với đau đầu dữ dội, rối loạn ý thức và liệt thần kinh khu trú tương ứng vị trí máu tụ. Khác với xuất huyết dưới nhện do vỡ phình mạch túi đơn độc, xuất huyết từ AVM thường gây máu tụ trong nhu mô não hơn là máu tụ dưới nhện. Với những bệnh nhân sống sót sau lần xuất huyết đầu tiên, khoảng 25% hoàn toàn không có tổn thương thần kinh, 30% có di chứng nhẹ đến vừa, và 45% có di chứng nặng. Ba tháng sau xuất huyết, khoảng 20% bệnh nhân tử vong và khoảng một phần ba số còn lại tàn phế ở mức độ vừa.

Động kinh là biểu hiện khởi phát thứ hai về tần suất, chiếm 25 đến 30% trường hợp. AVM gây động kinh chủ yếu ở vị trí vỏ não, thường là thùy thái dương hoặc thùy trán. Cơ chế gồm kích thích mạn tính vỏ não do hiệu ứng trộm máu, lắng đọng hemosiderin sau xuất huyết vi thể, và gliosis xung quanh tổn thương.

Đau đầu mạn tính không đặc hiệu là biểu hiện ít đặc trưng hơn nhưng khá phổ biến, chiếm khoảng 15% trường hợp. Đau đầu liên quan đến AVM thường không có đặc điểm điển hình để phân biệt với các nguyên nhân đau đầu khác, ngoại trừ có thể có tính chất bên trái hay bên phải nhất quán tương ứng bên có AVM.

Thiếu hụt thần kinh tiến triển do hiệu ứng trộm máu gặp ở khoảng 10% bệnh nhân. Triệu chứng tiến triển dần dần theo thời gian, khác với khởi phát đột ngột của xuất huyết, và có thể mô phỏng bệnh lý thoái hoá thần kinh hoặc u não trong giai đoạn đầu.

Ngoài ra, ngày càng nhiều AVM được phát hiện tình cờ qua MRI hoặc CT được chỉ định vì lý do khác. Nhóm bệnh nhân này đặt ra câu hỏi điều trị đặc biệt phức tạp vì lợi ích của can thiệp cần phải được cân bằng với nguy cơ của chính phương pháp điều trị.

Nguy cơ xuất huyết và các yếu tố tiên lượng

Nguy cơ xuất huyết hàng năm trung bình của AVM chưa vỡ là khoảng 2 đến 3%. Tuy nhiên, con số trung bình này che khuất sự biến thiên rất lớn giữa các bệnh nhân: một số AVM có nguy cơ xuất huyết dưới 1% mỗi năm, trong khi một số khác có thể lên đến 30% hoặc hơn.

Các yếu tố nguy cơ xuất huyết được xác định qua phân tích đa biến bao gồm:

• Tiền sử xuất huyết trước đó: Đây là yếu tố nguy cơ mạnh nhất (HR 3,2; 95% CI: 2,4 đến 4,3). Sau lần xuất huyết đầu tiên, tỷ lệ tái xuất huyết là 6 đến 15% trong năm đầu tiên, sau đó giảm về mức gần với nguy cơ ban đầu.
• Vị trí sâu trong não hoặc thân não: AVM nằm ở hạch nền, đồi thị, thân não hoặc tiểu não sâu có nguy cơ xuất huyết cao hơn (HR 2,4; 95% CI: 1,1 đến 3,8) so với AVM vỏ não nông.
• Dẫn lưu vào hệ tĩnh mạch sâu: Khi tĩnh mạch dẫn lưu chính đổ vào hệ tĩnh mạch sâu (tĩnh mạch não trong, tĩnh mạch đại não Galen), nguy cơ xuất huyết tăng rõ rệt (HR 2,4; 95% CI: 1,1 đến 3,8).

Dựa trên tổ hợp các yếu tố nguy cơ, có thể phân nhóm bệnh nhân như sau: không có yếu tố nguy cơ nào tương ứng với tỷ lệ xuất huyết dưới 1% mỗi năm; có một yếu tố nguy cơ tương ứng với 3 đến 5% mỗi năm; có hai yếu tố nguy cơ tương ứng với 8 đến 10% mỗi năm; và có cả ba yếu tố nguy cơ tương ứng với trên 30% mỗi năm.

Ngoài các yếu tố trên, hẹp hoặc thắt tĩnh mạch dẫn lưu cũng làm tăng nguy cơ xuất huyết đáng kể, đặc biệt khi chỉ có một tĩnh mạch dẫn lưu chính. Phình mạch dạng quả dâu (berry aneurysm) ở động mạch nuôi kèm theo AVM cũng là yếu tố nguy cơ độc lập (HR 1,8; 95% CI: 1,6 đến 2,0), được phân tích chi tiết ở phần sau.

Phình mạch kèm theo AVM: một mối lo riêng

Dị dạng động tĩnh mạch não thường đi kèm với sự hiện diện của phình mạch nội sọ với tần suất cao hơn dự kiến so với tần suất của mỗi tổn thương riêng lẻ. Tỷ lệ phát hiện phình mạch kèm theo AVM dao động rất rộng trong y văn, từ 2,7% đến 58%, phản ánh sự không đồng nhất về phương pháp nghiên cứu, kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và định nghĩa sử dụng. Trong một phân tích tổng hợp gần đây về diễn tiến tự nhiên của AVM, tỷ lệ kèm phình mạch được báo cáo là 18%. Đặc biệt, AVM hố sau (infratentorial) có tỷ lệ kèm phình mạch cao hơn so với AVM trên lều não.

Phân loại phình mạch kèm AVM

Phân loại rõ ràng là nền tảng để quyết định điều trị. Dựa trên vị trí giải phẫu so với nidus AVM, phình mạch kèm theo được chia thành hai nhóm lớn:

Phình mạch ngoài nidus (extranidal aneurysms) bao gồm phình mạch ở thành động mạch nuôi (arterial aneurysms) và giãn tĩnh mạch (venous varices), đặt ở vị trí trước (prenidal) và sau nidus (postnidal). Phình mạch động mạch ngoài nidus được chia tiếp thành phình mạch không liên quan (unrelated aneurysms, không có kết nối huyết động với AVM) và phình mạch liên quan dòng chảy (flow-related aneurysms, xuất hiện do tăng lưu lượng máu qua AVM). Phình mạch liên quan dòng chảy lại được phân chia thành phình mạch gần (proximal flow-related, trên các mạch lớn như ICA, ACA, MCA đến chỗ chia đôi đầu tiên) và phình mạch xa (distal flow-related, nằm ở nhánh nuôi gần nidus).

Phình mạch trong nidus (intranidal aneurysms) nằm ngay trong ranh giới của nidus. Về mặt mô học, do nidus AVM thực chất là mạng lưới xoắn của các tĩnh mạch và vòng nối, phình mạch trong nidus về bản chất là phình mạch tĩnh mạch (venous pseudoaneurysm).

Phình mạch giả (pseudoaneurysms) là loại đặc biệt, thường xuất phát từ các nhánh xuyên nhỏ hoặc các nhánh màng mạch gần bề mặt não thất. Phình mạch giả không có thành mạch thực sự và thường là hệ quả của vỡ mạch trong AVM. Đặc điểm quan trọng là chúng có thể tiến triển nhanh trong giai đoạn cấp, phình to thêm, tái vỡ, hoặc cũng có thể thoái triển tự nhiên.

Ý nghĩa lâm sàng của phình mạch kèm AVM

Sự hiện diện của phình mạch kèm AVM gắn với nguy cơ xuất huyết cao hơn đáng kể. Trong một phân tích tổng hợp, Gross và Du tính toán rằng sự hiện diện của phình mạch nội sọ làm tăng nguy cơ biểu hiện xuất huyết lên 1,8 lần. Trong nghiên cứu tại Mayo Clinic, nguy cơ xuất huyết ở bệnh nhân có AVM chưa vỡ kèm phình mạch là 7% trong năm đầu, so với chỉ 3% ở nhóm AVM đơn độc. Nguy cơ này duy trì ở mức 7% mỗi năm đến năm thứ 5 ở nhóm AVM kèm phình mạch, trong khi nhóm AVM đơn độc giảm xuống còn 1,7% mỗi năm.

Phình mạch không liên quan (unrelated aneurysms) không ảnh hưởng đến nguy cơ xuất huyết từ AVM và có nguy cơ vỡ tương tự như phình mạch nội sọ đơn độc trong dân số chung.

Một điểm thực hành quan trọng: khi bệnh nhân AVM nhập viện vì xuất huyết, xác định nguồn gốc xuất huyết là từ nidus AVM hay từ phình mạch kèm theo có ý nghĩa quyết định đối với chiến lược điều trị cấp cứu. Xuất huyết dưới nhện đơn độc không kèm máu tụ trong nhu mô gợi ý mạnh đến phình mạch là nguồn xuất huyết. CT mạch máu não hoặc DSA với chụp siêu chọn lọc là công cụ giúp xác định vị trí chính xác của xuất huyết.

Điều trị phình mạch kèm AVM

Khi phình mạch được xác định là nguồn xuất huyết, nguyên tắc điều trị giống như phình mạch vỡ đơn độc: can thiệp sớm để bít tắc phình mạch. Nếu phình mạch nằm gần AVM và AVM có thể cắt bỏ phẫu thuật, ưu tiên xử lý cả hai tổn thương trong một cuộc mổ. Nếu nguồn xuất huyết là nidus AVM hoặc phình mạch trong nidus, can thiệp không cần khẩn cấp như xuất huyết từ phình mạch đơn độc, do nguy cơ tái xuất huyết sớm tương đối thấp trừ khi có tắc nghẽn tĩnh mạch dẫn lưu nặng.

Một phát hiện có giá trị thực hành: phình mạch xa liên quan dòng chảy (distal flow-related aneurysms) thường thoái triển sau khi điều trị triệt để AVM. Trong một nghiên cứu theo dõi, 80% phình mạch xa liên quan dòng chảy thoái triển sau khi tắc hoàn toàn AVM, và không ghi nhận trường hợp xuất huyết từ phình mạch xa trong thời gian theo dõi trung bình 7,4 năm. Ngược lại, phình mạch gần (proximal flow-related aneurysms) ít có khả năng thoái triển hơn sau điều trị AVM, chỉ 4,3% trường hợp tắc hoàn toàn trên chụp mạch theo dõi.

Lưu ý khi điều trị xạ phẫu AVM kèm phình mạch: tỷ lệ xuất huyết sau xạ phẫu ở nhóm này có thể cao hơn đáng kể (28% ở 5 năm so với 2,6% ở nhóm không kèm phình mạch), do đó cân nhắc điều trị phình mạch bằng phẫu thuật hoặc can thiệp nội mạch trước khi xạ phẫu nidus AVM.

Chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán AVM đòi hỏi kết hợp nhiều phương thức hình ảnh để đánh giá đầy đủ giải phẫu tổn thương.

MRI não là phương tiện sàng lọc ban đầu và đánh giá tổng thể tốt nhất. Trên T2 và FLAIR, AVM biểu hiện như đám rối mạch máu dạng tổ chim (flow voids) với phù não hoặc gliosis xung quanh. MRI cũng giúp đánh giá vị trí giải phẫu trong mối liên quan với các vùng não eloquent, giá trị không thể thiếu trước khi lập kế hoạch điều trị. MR Angiography (MRA) cung cấp thông tin về huyết động mà không cần tiêm thuốc cản quang.

Hình 2. AVM trên hình ảnh MRI

CT và CT mạch máu não (CTA) có vai trò quan trọng trong tình huống cấp cứu. CT không cản quang phát hiện xuất huyết cấp và xác định mức độ, vị trí máu tụ. CTA giúp xác định nhanh cấu trúc mạch máu và phát hiện phình mạch kèm theo trong bối cảnh cấp cứu.

Chụp mạch não số hoá xoá nền (DSA) là tiêu chuẩn vàng không thể thay thế trong đánh giá AVM. DSA cung cấp thông tin chi tiết về: các động mạch nuôi và số lượng cuống nuôi; đặc điểm nidus (kích thước, hình dạng, mật độ); hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu (nông hay sâu, có hẹp hay không); sự hiện diện và phân loại phình mạch kèm theo; thời gian tuần hoàn và đặc điểm huyết động. Kỹ thuật chụp siêu chọn lọc (superselective angiography) và tái tạo 3D giúp phát hiện phình mạch trong nidus và phình mạch giả mà chụp thông thường có thể bỏ sót. DSA là bắt buộc trước khi quyết định bất kỳ phương thức điều trị nào.

Hình 3: AVM trên CT Scanner và DSA

Phân loại Spetzler-Martin và VRAS

Phân loại Spetzler-Martin (SM)

Phân loại Spetzler-Martin được sử dụng rộng rãi nhất để tiên lượng kết quả điều trị AVM, ban đầu được thiết kế cho phẫu thuật nhưng cũng có giá trị trong tiên lượng xạ phẫu. Thang điểm từ 1 đến 5, dựa trên ba tiêu chí:

Điểm thấp hơn tương ứng với nguy cơ điều trị thấp hơn. SM grade 1 và 2 được coi là tổn thương nguy cơ thấp, phù hợp với điều trị phẫu thuật triệt để. SM grade 4 và 5 là tổn thương nguy cơ cao, thường không phù hợp với điều trị triệt để bằng bất kỳ phương pháp nào.

Thang điểm VRAS (Virginia Radiosurgery AVM Scale)

VRAS được phát triển đặc biệt để tiên lượng kết quả xạ phẫu, chi tiết hơn Spetzler-Martin trong ngữ cảnh này. VRAS phân chia từ độ I (0 điểm) đến độ V (4 điểm), dựa trên: thể tích nidus nhỏ hơn 2 cm3 (0 điểm), từ 2 đến 4 cm3 (1 điểm), lớn hơn 4 cm3 (2 điểm); vị trí eloquent (1 điểm); tiền sử xuất huyết (1 điểm). Tổn thương VRAS grade I và II (thể tích nhỏ hơn 4 cm3) đáp ứng tốt nhất với xạ phẫu.

Các phương pháp điều trị

Bốn phương pháp điều trị đã được thiết lập cho AVM là phẫu thuật vi phẫu, xạ phẫu, can thiệp nội mạch (nút mạch), và điều trị bảo tồn. Thực tế lâm sàng thường đòi hỏi kết hợp nhiều phương pháp (điều trị đa mô thức). Chưa có đồng thuận thống nhất về phương pháp điều trị tốt nhất, và quyết định nên được đưa ra trong bối cảnh hội đồng đa chuyên khoa, có tính đến đặc điểm từng bệnh nhân và từng tổn thương.

Xạ phẫu lập thể định vị (Stereotactic Radiosurgery)

Xạ phẫu, gồm các kỹ thuật Gamma Knife, CyberKnife và Proton Beam, hoạt động bằng cách tập trung liều tia xạ cao vào nidus AVM, kích hoạt quá trình tạo xơ trong lòng mạch và làm huyết khối hoá dần tổn thương. Đây là phương pháp điều trị không xâm lấn, không cần mở sọ, đặc biệt phù hợp với AVM nhỏ ở vị trí sâu khó tiếp cận phẫu thuật.

Các tổn thương đáp ứng hiệu quả nhất với xạ phẫu là VRAS grade 1 hoặc 2 (thể tích dưới 4 cm3). Với liều chiếu xạ viền từ 18 Gy trở lên, tỷ lệ tắc hoàn toàn nidus đạt khoảng 80%. Với tổn thương lớn hơn (SM grade 3, 4 hoặc 5), liều chiếu xạ phải giảm xuống để hạn chế biến chứng, dẫn đến tỷ lệ thành công thấp hơn, dưới 50% đối với SM grade 3 đến 5.

Hạn chế lớn nhất của xạ phẫu là khoảng thời gian tiềm tàng (latency period) từ 2 đến 4 năm để nidus tắc hoàn toàn. Trong thời gian chờ đợi này, nguy cơ xuất huyết chỉ giảm nhẹ so với trước điều trị. Trong một nghiên cứu ca bệnh lớn với 2.236 bệnh nhân từ 8 trung tâm, theo dõi trung bình 89 tháng, nguy cơ xuất huyết hàng năm sau xạ phẫu là 1%, và tỷ lệ bít tắc hoàn toàn không kèm xuất huyết hoặc tổn thương não ổn định đạt 60%.

Với AVM grade 4 và 5 kích thước lớn, một số chiến lược xạ phẫu biến thể đã được đề xuất: "xạ trị phân đoạn tập trung" (staged-volume radiosurgery) điều trị toàn bộ nidus với liều thấp hơn để giảm biến chứng; "xạ trị thể tích tiến triển" (progressive staged-volume radiotherapy) chia nidus thành nhiều phần điều trị với khoảng cách từ 2 đến 9 tháng; và "xạ phẫu liều thấp phân liều" (hypofractionated stereotactic radiosurgery) với tổng liều 30 đến 35 Gy chia thành 5 phân liều. Kết quả của các phương pháp biến thể này vẫn còn hạn chế và chưa có nghiên cứu đối chứng đủ mạnh.

Can thiệp nội mạch (Endovascular Embolization)

Can thiệp nội mạch AVM được thực hiện bằng cách đặt catheter siêu chọn lọc vào các động mạch nuôi để bơm các chất nút mạch như N-butyl-2-cyanoacrylate (NBCA) hoặc Ethylene Vinyl Alcohol Copolymer (Onyx) vào nidus. Mục tiêu là lấp đầy nidus và tắc các mạch nuôi trong khi bảo tồn tưới máu cho não lành.

Trong thực tế lâm sàng, nút mạch đơn thuần hiếm khi đạt bít tắc hoàn toàn tổn thương. Trong nghiên cứu BRAVO đa trung tâm với 117 bệnh nhân điều trị bằng Onyx, tỷ lệ bít tắc hoàn toàn chỉ đạt 23,5%, trong khi tỷ lệ tử vong là 4,3% và tàn phế là 5,1%. Phần lớn bệnh nhân (82% còn sống) chỉ được điều trị một phần và cần xạ phẫu hoặc phẫu thuật bổ sung.

Vai trò chủ yếu của nút mạch trong thực hành hiện tại là bổ trợ, không phải triệt để. Nút mạch trước phẫu thuật giúp làm tắc các cuống nuôi sâu, giảm tưới máu nidus, giảm chảy máu trong mổ và giảm tử vong phẫu thuật. Nút mạch trước xạ phẫu nhằm giảm kích thước nidus để đưa vào ngưỡng điều trị xạ phẫu, đặc biệt với AVM lớn. Tuy nhiên, một hạn chế quan trọng là vật liệu nút mạch có thể cản trở sự hấp thụ tia xạ của nidus và làm giảm ranh giới tổn thương, dẫn đến giảm hiệu quả xạ phẫu về sau.

Vi phẫu thuật lấy bỏ AVM

Vi phẫu thuật cắt bỏ AVM qua mở nắp sọ cho phép loại bỏ triệt để tổn thương trong một lần can thiệp. Với sự hỗ trợ của kính vi phẫu, hệ thống dẫn đường thần kinh (neuronavigation), theo dõi thần kinh liên tục trong mổ (intraoperative neurophysiological monitoring), và DSA kiểm tra trong mổ, vi phẫu thuật hiện đại đạt tỷ lệ bít tắc hoàn toàn rất cao.

Kết quả vi phẫu thuật phụ thuộc chặt chẽ vào phân độ Spetzler-Martin. Trong các nghiên cứu đơn trung tâm lớn: SM grade 1 và 2 có nguy cơ xuất hiện tổn thương thần kinh mới và vĩnh viễn sau mổ chỉ 2%, với tỷ lệ tử vong 0,3%; SM grade 3 có nguy cơ khoảng 17%; SM grade 4 và 5 có nguy cơ lên đến 45%, khiến phẫu thuật triệt để không còn phù hợp.

Kết quả tốt nhất của vi phẫu thuật đạt được tại các trung tâm chuyên khoa có khối lượng bệnh nhân lớn. Các kết quả đã công bố phản ánh kinh nghiệm của những trung tâm đầu ngành và có thể không đại diện cho kết quả thực tế tại các cơ sở ít kinh nghiệm hơn.

Chiến lược điều trị theo phân độ

AVM grade 1 và 2

Đây là nhóm có chỉ định điều trị rõ ràng nhất. Phẫu thuật vi phẫu là lựa chọn ưu tiên, với tỷ lệ bít tắc hoàn toàn trên 96% và nguy cơ biến chứng thần kinh vĩnh viễn dưới 2% tại các trung tâm có kinh nghiệm. Xạ phẫu cũng là lựa chọn hợp lý với tỷ lệ tắc mạch lên đến 70% mà không có biến chứng, đặc biệt khi vị trí AVM khó tiếp cận phẫu thuật hoặc bệnh nhân không muốn phẫu thuật.

AVM grade 3

Chiến lược điều trị grade 3 phức tạp hơn và phụ thuộc nhiều vào đặc điểm cụ thể của từng tổn thương. AVM grade 3 nhỏ ở vùng sâu eloquent (ví dụ: thể tích dưới 4 cm3, nằm ở đồi thị hoặc nhân xám trung ương) thường có chỉ định xạ phẫu tốt, đặc biệt khi chưa vỡ. AVM grade 3 lớn ở vùng eloquent vỏ não đặt ra câu hỏi khó hơn, với bằng chứng hạn chế về lợi ích can thiệp so với bảo tồn ở bệnh nhân chưa vỡ.

AVM grade 3 đã vỡ có nguy cơ tái xuất huyết cao nếu không điều trị, đặc biệt khi kèm phình mạch vỡ. Trong trường hợp có phình mạch vỡ, can thiệp nội mạch cấp cứu để bít tắc phình mạch là cần thiết ngay. AVM vỡ mà không có nguồn chảy máu xác định rõ thường được cân nhắc điều trị đa mô thức: nút mạch trước mổ, sau đó phẫu thuật hoặc xạ phẫu.

AVM grade 4 và 5

Cố gắng điều trị triệt để AVM grade 4 và 5, và hầu hết AVM thân não, nói chung dẫn đến kết quả tồi với tỷ lệ tàn phế liên quan điều trị có thể lên đến 50%. Điều trị bảo tồn thường là lựa chọn mặc định, trừ những trường hợp đặc biệt như AVM vỡ với phình mạch nuôi nguy cơ cao, khi can thiệp nội mạch một phần nhằm giảm nguy cơ tái xuất huyết có thể được cân nhắc.

Điều trị bảo tồn hay can thiệp: bài học từ thử nghiệm ARUBA

Thử nghiệm ARUBA (A Randomized Trial of Unruptured Brain Arteriovenous Malformations) là thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên duy nhất so sánh điều trị can thiệp với điều trị bảo tồn ở bệnh nhân AVM chưa vỡ. Nghiên cứu phân ngẫu nhiên 226 bệnh nhân AVM chưa vỡ vào hai nhóm: điều trị bảo tồn bằng thuốc, và điều trị can thiệp (xạ phẫu, nút mạch hoặc phẫu thuật). Thử nghiệm bị dừng sớm vì kết quả tạm thời cho thấy nhóm điều trị bảo tồn có kết cục tốt hơn, với tỷ lệ xuất huyết hàng năm ở nhóm bảo tồn là 2,3%.

Tuy nhiên, thử nghiệm ARUBA nhận được nhiều phê bình từ cộng đồng khoa học thần kinh quốc tế. Thời gian theo dõi trung bình chỉ 33 tháng là quá ngắn để đánh giá nguy cơ dài hạn của một bệnh lý tồn tại suốt đời ở người trẻ. Phân tích không được tách riêng theo phân độ Spetzler-Martin, nên kết quả tổng hợp che khuất lợi ích thực sự của phẫu thuật ở nhóm SM grade 1 và 2. Các đặc điểm giải phẫu dự báo nguy cơ như vị trí sâu, dẫn lưu tĩnh mạch sâu và phình mạch kèm theo không được phân tích riêng. Tỷ lệ biến chứng điều trị trong ARUBA là 30,7%, cao hơn đáng kể so với tỷ lệ 2% từ các trung tâm chuyên khoa lớn, gợi ý sai số lựa chọn trung tâm.

Quan điểm hiện tại của đa số chuyên gia là: AVM SM grade 1 và 2 chưa vỡ nên được điều trị tích cực (phẫu thuật hoặc xạ phẫu) tại các trung tâm có kinh nghiệm; AVM SM grade 3 đến 5 chưa vỡ cần cân nhắc cá thể hoá, với điều trị bảo tồn là lựa chọn hợp lý trong nhiều trường hợp; AVM đã vỡ nhìn chung có lợi ích điều trị can thiệp rõ ràng hơn do nguy cơ tái xuất huyết cao.

Các nghiên cứu theo dõi dài hạn của ARUBA (kết quả 5 năm và 10 năm) hiện đang được chờ đợi và có thể thay đổi quan điểm điều trị trong tương lai.

Câu hỏi thường gặp

AVM và phình mạch não khác nhau như thế nào? Phình mạch não là sự phình to cục bộ của thành động mạch, thường ở vị trí chia đôi mạch máu, không có nidus bất thường. AVM là dị dạng mạch máu lan rộng hơn, với nidus gồm nhiều mạch máu bất thường nối thông trực tiếp động mạch với tĩnh mạch. Hai bệnh lý này có thể đồng thời xuất hiện và ảnh hưởng qua lại về nguy cơ xuất huyết.

Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho AVM? Không có câu trả lời duy nhất đúng cho tất cả bệnh nhân. Lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào kích thước và vị trí AVM (phân độ Spetzler-Martin), tình trạng lâm sàng (đã vỡ hay chưa), tuổi bệnh nhân, đặc điểm huyết động và giải phẫu chi tiết, kinh nghiệm của trung tâm điều trị, và nguyện vọng của bệnh nhân. Quyết định tối ưu đòi hỏi hội đồng đa chuyên khoa gồm ngoại thần kinh, thần kinh can thiệp mạch và xạ phẫu.

AVM có thể chữa khỏi hoàn toàn không? Có. Vi phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn nidus ở AVM SM grade 1 và 2 đạt tỷ lệ khỏi bệnh trên 95% với nguy cơ biến chứng thấp. Xạ phẫu cũng có thể đạt tắc hoàn toàn nidus ở 70 đến 80% AVM nhỏ sau 2 đến 4 năm theo dõi.

Bệnh nhân AVM cần theo dõi như thế nào sau điều trị? Sau vi phẫu thuật: DSA kiểm tra trong mổ hoặc ngay sau mổ; MRI theo dõi định kỳ. Sau xạ phẫu: MRI mỗi 6 đến 12 tháng; DSA xác nhận tắc nidus sau 2 đến 3 năm. Sau nút mạch đơn thuần (không triệt để): theo dõi sát vì nguy cơ tái thông mạch cao.

Tài liệu tham khảo

1. Rammos SK, Gardenghi B, Bortolotti C, Cloft HJ, Lanzino G. Aneurysms Associated with Brain Arteriovenous Malformations. AJNR Am J Neuroradiol. 2016;37(11):1966-1971. PMC7963791.
2. Mohr JP, Parides MK, Stapf C, et al. Medical management with or without interventional therapy for unruptured brain arteriovenous malformations (ARUBA): a multicentre, non-blinded, randomised trial. Lancet. 2014;383(9917):614-621.
3. Spetzler RF, Martin NA. A proposed grading system for arteriovenous malformations. J Neurosurg. 1986;65(4):476-483.
4. Gross BA, Du R. Natural history of cerebral arteriovenous malformations: a meta-analysis. J Neurosurg. 2013;118(2):437-443.
5. Redekop G, TerBrugge K, Montanera W, et al. Arterial aneurysms associated with cerebral arteriovenous malformations: classification, incidence, and risk of hemorrhage. J Neurosurg. 1998;89(4):539-546.
6. van Beijnum J, van der Worp HB, Buis DR, et al. Treatment of brain arteriovenous malformations: a systematic review and meta-analysis. JAMA. 2011;306(18):2011-2019.
7. Brown RD Jr, Wiebers DO, Forbes GS. Unruptured intracranial aneurysms and arteriovenous malformations: frequency of intracranial hemorrhage and relationship of lesions. J Neurosurg. 1990;73(6):859-863.
8. Bệnh viện Nguyễn Tri Phương. Dị dạng động tĩnh mạch não (Arteriovenous Malformations of the Brain). Góc Y học Thần kinh. 2021.