Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến α hoặc 22 β-Thalassemia)
HBB gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia là phương pháp phân tích gen nhằm phát hiện các đột biến liên quan đến bệnh Thalassemia, giúp chẩn đoán và xác định nguy cơ di truyền cho bệnh nhân và gia đình. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc quản lý và điều trị bệnh nhân Thalassemia.
When it is indicated
- Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân. - Gia đình có tiền sử Thalassemia hoặc các rối loạn máu di truyền. - Sàng lọc trước sinh cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen HBB, có thể liên quan đến bệnh Thalassemia. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen HBB, có thể chỉ ra rằng bệnh nhân không mang gen Thalassemia. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.