Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến α hoặc 22 β-Thalassemia)
HBA1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia giúp phát hiện các đột biến gen HBA1 liên quan đến bệnh Thalassemia, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và quản lý bệnh. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ di truyền và lập kế hoạch điều trị cho bệnh nhân.
When it is indicated
- Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân. - Gia đình có tiền sử Thalassemia. - Sàng lọc trước sinh hoặc trước khi mang thai.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen HBA1, thường gặp trong các trường hợp Thalassemia α hoặc β. Điều này có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu nặng và cần theo dõi điều trị.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen HBA1, có thể loại trừ Thalassemia. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn khả năng thiếu máu do nguyên nhân khác.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.