Xét nghiệm giải trình tự gene
Sequencing methodology panel - Blood or Tissue by Molecular genetics method
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm giải trình tự gene là phương pháp phân tích cấu trúc gene để phát hiện các biến đổi di truyền có thể liên quan đến bệnh lý. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán, tiên lượng và điều trị các bệnh lý di truyền, ung thư và một số bệnh lý khác.
When it is indicated
- Nghi ngờ bệnh lý di truyền - Chẩn đoán ung thư - Đánh giá đáp ứng điều trị trong một số bệnh lý
Meaning when elevated
Kết quả dương tính có thể chỉ ra sự hiện diện của các đột biến gene liên quan đến bệnh lý, như ung thư hoặc các rối loạn di truyền. Nguyên nhân thường gặp bao gồm đột biến gen BRCA trong ung thư vú và buồng trứng.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính có thể cho thấy không có đột biến gene được kiểm tra, nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng có các đột biến khác không được xét nghiệm. Nguyên nhân thường gặp có thể là do không có bệnh lý di truyền liên quan.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.