Xác định đột biến gen trong rối loạn chuyển hóa sắt
HFE gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm xác định đột biến gen HFE giúp chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa sắt, đặc biệt là bệnh hemochromatosis di truyền. Kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ trong việc đánh giá nguy cơ phát triển các biến chứng liên quan đến quá tải sắt.
When it is indicated
- Nghi ngờ bệnh hemochromatosis di truyền - Tiền sử gia đình có người mắc bệnh liên quan đến chuyển hóa sắt - Đánh giá nguyên nhân của tình trạng quá tải sắt trong cơ thể.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính với đột biến gen HFE có thể chỉ ra nguy cơ cao mắc bệnh hemochromatosis. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ và các yếu tố môi trường tác động.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính với đột biến gen HFE có thể cho thấy không có nguy cơ cao mắc bệnh hemochromatosis. Tuy nhiên, vẫn có thể có các nguyên nhân khác gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.