Xác định đột biến gen beta thalassemia bằng MLPA
HBB gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm xác định đột biến gen beta thalassemia bằng MLPA giúp phát hiện các biến đổi gen liên quan đến bệnh thalassemia, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và quản lý bệnh. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ di truyền và lập kế hoạch điều trị cho bệnh nhân.
When it is indicated
- Chẩn đoán beta thalassemia ở bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu. - Sàng lọc trước sinh cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. - Theo dõi bệnh nhân đã được chẩn đoán thalassemia để phát hiện các biến đổi gen mới.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen beta thalassemia, thường gặp trong các trường hợp bệnh nhân mắc thalassemia hoặc mang gen bệnh. Điều này có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu nặng và cần can thiệp điều trị.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen beta thalassemia, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng có các dạng đột biến khác hoặc các bệnh lý huyết học khác. Cần xem xét các yếu tố lâm sàng và xét nghiệm bổ sung nếu cần.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.