Phát hiện đột biến gen Hemophilia (PCR)
F8 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Hemophilia nhằm xác định sự hiện diện của các đột biến trong gen F8, có liên quan đến bệnh Hemophilia A. Kết quả xét nghiệm giúp chẩn đoán và xác định nguy cơ di truyền cho các thành viên trong gia đình.
When it is indicated
- Chẩn đoán Hemophilia A ở bệnh nhân có triệu chứng chảy máu bất thường. - Xét nghiệm sàng lọc cho các thành viên trong gia đình có tiền sử bệnh Hemophilia.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen F8, xác nhận chẩn đoán Hemophilia A. Nguyên nhân thường gặp bao gồm các đột biến di truyền trong gen F8.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen F8, không xác nhận chẩn đoán Hemophilia A. Tuy nhiên, có thể có trường hợp đột biến không được phát hiện do giới hạn của phương pháp.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.