Phát hiện đảo đoạn intron22 của gen yếu tố VIII bệnh Hemophilia bằng kỹ thuật longrange PCR
F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Molecular genetics method
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm này nhằm phát hiện đảo đoạn intron 22 của gen yếu tố VIII, liên quan đến bệnh Hemophilia. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này là giúp chẩn đoán sớm và xác định nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
When it is indicated
- Chẩn đoán bệnh Hemophilia A ở thai nhi - Xét nghiệm trước sinh cho các gia đình có tiền sử bệnh Hemophilia
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đảo đoạn intron 22, xác nhận nguy cơ cao mắc bệnh Hemophilia A. Nguyên nhân thường gặp là di truyền từ cha hoặc mẹ mang gen bệnh.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đảo đoạn intron 22, có thể loại trừ nguy cơ mắc bệnh Hemophilia A. Tuy nhiên, vẫn cần xem xét các đột biến khác có thể gây bệnh.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.