Phát hiện đảo đoạn intron22 của gen yếu tố VIII bệnh Hemophilia bằng kỹ thuật longrange PCR
F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm này nhằm phát hiện đảo đoạn intron 22 của gen yếu tố VIII, liên quan đến bệnh Hemophilia. Kết quả dương tính cho thấy có nguy cơ cao mắc bệnh Hemophilia A, một rối loạn đông máu di truyền.
When it is indicated
- Chẩn đoán bệnh Hemophilia A ở bệnh nhân có triệu chứng chảy máu bất thường. - Xét nghiệm sàng lọc cho người có tiền sử gia đình mắc bệnh Hemophilia.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đảo đoạn intron 22, xác nhận chẩn đoán Hemophilia A. Nguyên nhân thường gặp là đột biến gen F8.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh Hemophilia A, có thể do không có đảo đoạn intron 22 hoặc do các đột biến khác trong gen F8.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.