PCR chẩn đoán yếu tố biệt hóa tinh hoàn (TDF)
SRY gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm PCR chẩn đoán yếu tố biệt hóa tinh hoàn (TDF) nhằm phát hiện các đột biến gen SRY, có vai trò quan trọng trong sự phát triển của tinh hoàn và giới tính nam. Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguyên nhân của các rối loạn phát triển giới tính và hỗ trợ trong việc quản lý lâm sàng.
When it is indicated
- Rối loạn phát triển giới tính không điển hình. - Chẩn đoán xác định giới tính ở trẻ sơ sinh có đặc điểm sinh dục không rõ ràng. - Đánh giá các trường hợp vô sinh nam có nghi ngờ về yếu tố di truyền.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen SRY, có thể liên quan đến sự phát triển bất thường của tinh hoàn và các rối loạn giới tính. Nguyên nhân thường gặp bao gồm hội chứng Turner hoặc các rối loạn di truyền khác.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen SRY, có thể loại trừ nguyên nhân di truyền trong các rối loạn phát triển giới tính. Tuy nhiên, vẫn cần xem xét các yếu tố khác như rối loạn nội tiết hoặc di truyền không liên quan đến gen SRY.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.