PCR chẩn đoán bệnh teo cơ tủy (SMA)
SMN1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm PCR chẩn đoán bệnh teo cơ tủy (SMA) nhằm phát hiện các đột biến gen SMN1 trong mẫu máu hoặc mô. Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến liên quan đến bệnh lý này, giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và hướng dẫn điều trị.
When it is indicated
- Đánh giá nguy cơ mắc bệnh teo cơ tủy ở trẻ em có triệu chứng lâm sàng. - Sàng lọc cho trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình mắc bệnh. - Xác định chẩn đoán ở bệnh nhân có triệu chứng tương tự.
Meaning when elevated
Không áp dụng
Meaning when decreased
Không áp dụng
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.