PCR chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) - 25 exons
DMD gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm PCR chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) nhằm phát hiện các đột biến gen DMD trong mẫu máu hoặc mô. Kết quả xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán và hướng dẫn điều trị cho bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh DMD.
When it is indicated
- Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. - Gia đình có tiền sử bệnh DMD. - Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ em có nguy cơ cao.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen DMD, xác nhận chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh DMD, có thể do không phát hiện được đột biến trong các exon không được phân tích.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.