PCR chẩn đoán 04 đột biến bệnh Thiếu hụt Citrin
SLC25A13 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm PCR chẩn đoán 04 đột biến bệnh Thiếu hụt Citrin nhằm phát hiện các đột biến gen SLC25A13 liên quan đến bệnh lý này. Bệnh Thiếu hụt Citrin có thể gây ra rối loạn chuyển hóa và ảnh hưởng đến chức năng gan.
When it is indicated
- Nghi ngờ bệnh Thiếu hụt Citrin ở bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng như vàng da, rối loạn tiêu hóa. - Đánh giá di truyền trong gia đình có tiền sử bệnh lý liên quan.
Meaning when elevated
Không áp dụng
Meaning when decreased
Không áp dụng
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.