MLPA chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) - 79 exons
DMD gene deletion and duplication mutation analysis in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by MLPA
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm MLPA chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) giúp phát hiện các đột biến mất đoạn hoặc lặp đoạn gen DMD trong mẫu dịch ối hoặc mẫu nhau thai. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này là xác định nguy cơ mắc bệnh DMD ở thai nhi.
When it is indicated
- Phát hiện nguy cơ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở thai nhi trong trường hợp có tiền sử gia đình. - Khi có kết quả sàng lọc dương tính với DMD từ các xét nghiệm trước sinh khác.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến mất đoạn hoặc lặp đoạn gen DMD, thường gặp trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen DMD, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh do có thể có các đột biến khác không được phát hiện.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.