MLPA chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
CYP21A2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm MLPA chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) nhằm phát hiện các biến đổi gen CYP21A2 liên quan đến bệnh lý này. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm là giúp xác định nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa steroid, từ đó hỗ trợ trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân.
When it is indicated
- Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ CAH. - Gia đình có tiền sử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. - Sàng lọc sơ sinh cho trẻ có nguy cơ cao.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các biến đổi gen CYP21A2, thường gặp trong bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều này có thể dẫn đến rối loạn chuyển hóa steroid và cần can thiệp y tế kịp thời.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện biến đổi gen CYP21A2, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng. Cần xem xét các nguyên nhân khác gây ra triệu chứng tương tự.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.