MLPA chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) - 79 exons
DMD gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm MLPA chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) nhằm phát hiện các đột biến mất đoạn hoặc lặp đoạn gen DMD. Kết quả giúp xác định chẩn đoán và hướng dẫn điều trị cho bệnh nhân nghi ngờ mắc DMD.
When it is indicated
- Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ DMD. - Gia đình có tiền sử bệnh DMD. - Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ em có nguy cơ cao.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến mất đoạn hoặc lặp đoạn trong gen DMD, thường gặp trong bệnh nhân mắc DMD.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến trong gen DMD, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.