Giải trình tự gene Perforin (PRF1) chẩn đoán trước sinh bệnh HLH
PRF1 gene mutations found [Identifier] in Amniotic fluid by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm giải trình tự gene Perforin (PRF1) nhằm phát hiện các đột biến gene liên quan đến bệnh lý hội chứng kích hoạt miễn dịch (HLH) trước sinh. Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi và hỗ trợ trong việc quản lý thai kỳ.
When it is indicated
- Khi có tiền sử gia đình mắc hội chứng HLH. - Khi có dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý di truyền trong thai kỳ.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gene PRF1, có thể liên quan đến nguy cơ cao mắc hội chứng HLH ở thai nhi.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính không phát hiện đột biến gene PRF1, không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mắc hội chứng HLH nhưng có thể giảm khả năng mắc bệnh.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.