Giải trình tự gene Perforin (PRF1) bệnh HLH
PRF1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm giải trình tự gene Perforin (PRF1) nhằm phát hiện các đột biến gene liên quan đến bệnh lý hội chứng kích thích miễn dịch (HLH). Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguyên nhân di truyền của bệnh và hỗ trợ trong việc chẩn đoán và điều trị.
When it is indicated
- Bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng HLH do nguyên nhân di truyền. - Gia đình có tiền sử bệnh lý liên quan đến đột biến PRF1.
Meaning when elevated
Không áp dụng
Meaning when decreased
Không áp dụng
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.