Giải trình tự gene chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
CYP21A2 gene mutations found [Identifier] in Amniotic fluid by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm giải trình tự gene CYP21A2 trong dịch ối nhằm phát hiện các đột biến liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi và hỗ trợ trong việc quản lý thai kỳ.
When it is indicated
- Thai phụ có tiền sử gia đình mắc CAH. - Kết quả sàng lọc bất thường trong các xét nghiệm trước sinh khác. - Thai phụ trên 35 tuổi hoặc có yếu tố nguy cơ cao.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gene CYP21A2, có thể dẫn đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ mang gene đột biến.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gene CYP21A2, giảm nguy cơ mắc bệnh CAH. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh do các đột biến khác chưa được phát hiện.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.