Giải trình tự gene chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia
HBB gene full mutation analysis in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Sequencing
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm giải trình tự gene chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia giúp phát hiện các đột biến trong gene HBB, từ đó xác định nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc tư vấn di truyền và quản lý thai kỳ.
When it is indicated
- Phát hiện nguy cơ beta thalassemia ở thai nhi trong trường hợp cha mẹ mang gene bệnh. - Tư vấn cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến trong gene HBB, xác nhận thai nhi có nguy cơ mắc beta thalassemia. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ mang gene bệnh.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến trong gene HBB, thai nhi có nguy cơ thấp mắc beta thalassemia. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có các yếu tố nguy cơ khác.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.