Giải trình tự gene chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
CYP21A2 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm giải trình tự gene CYP21A2 giúp phát hiện các đột biến gene liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này là hỗ trợ chẩn đoán và xác định nguyên nhân của tình trạng thiếu hụt hormone steroid ở bệnh nhân.
When it is indicated
- Nghi ngờ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. - Đánh giá các trường hợp có triệu chứng lâm sàng như dậy thì sớm hoặc rối loạn sinh dục.
Meaning when elevated
Không áp dụng
Meaning when decreased
Không áp dụng
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.