Giải trình tự gene chẩn đoán bệnh beta thalassemia
HBB gene full mutation analysis [Identifier] in Blood or Tissue by Sequencing
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm giải trình tự gene chẩn đoán bệnh beta thalassemia nhằm phát hiện các đột biến trong gene HBB, giúp xác định nguyên nhân gây bệnh thiếu máu do thalassemia. Kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ trong việc lập kế hoạch điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình.
When it is indicated
- Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân. - Gia đình có tiền sử bệnh beta thalassemia. - Sàng lọc trước sinh cho thai phụ có nguy cơ.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến trong gene HBB, thường gặp trong các trường hợp bệnh beta thalassemia hoặc các rối loạn huyết học khác.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến trong gene HBB, có thể loại trừ bệnh beta thalassemia, nhưng không loại trừ hoàn toàn các rối loạn huyết học khác.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.