FISH chẩn đoán NST 13, 18, 21, XY (chẩn đoán trước sinh)
Chromosome 13+18+21+X+Y aneuploidy in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISH Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm FISH chẩn đoán NST 13, 18, 21, XY là phương pháp xác định sự hiện diện của các bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong dịch ối hoặc mẫu nhau thai. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
When it is indicated
- Phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. - Chỉ định cho phụ nữ mang thai có nguy cơ cao (tuổi mẹ lớn, kết quả sàng lọc dương tính).
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của các nhiễm sắc thể bất thường, có thể liên quan đến các hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng có các rối loạn di truyền khác không được phát hiện bởi xét nghiệm này.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.