FISH chẩn đoán hội chứng Prader Willi
PWS gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm FISH chẩn đoán hội chứng Prader Willi là một phương pháp phân tích di truyền nhằm phát hiện các đột biến gen liên quan đến hội chứng này. Hội chứng Prader Willi là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt gen từ nhiễm sắc thể số 15, dẫn đến các triệu chứng như béo phì, chậm phát triển và rối loạn hành vi.
When it is indicated
- Khi nghi ngờ hội chứng Prader Willi ở trẻ em hoặc người lớn. - Đánh giá di truyền cho các trường hợp có tiền sử gia đình về hội chứng này.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen liên quan đến hội chứng Prader Willi, xác nhận chẩn đoán bệnh. Nguyên nhân thường gặp bao gồm sự thiếu hụt gen từ nhiễm sắc thể số 15.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính không phát hiện đột biến gen liên quan đến hội chứng Prader Willi, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng. Nguyên nhân có thể do không có đột biến gen hoặc các dạng đột biến khác không được phát hiện.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.