FISH chẩn đoán hội chứng Down
Chromosome 21 trisomy [Percentile] by Cytogenetics
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm FISH chẩn đoán hội chứng Down là một kỹ thuật sinh học phân tử nhằm phát hiện sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21 trong tế bào. Kết quả dương tính cho thấy có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
When it is indicated
- Phát hiện hội chứng Down ở thai nhi trong các trường hợp có nguy cơ cao. - Xét nghiệm cho trẻ sơ sinh có dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Down.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21, thường gặp trong hội chứng Down.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính cho thấy không có sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21, không có dấu hiệu của hội chứng Down.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.