FISH chẩn đoán hội chứng Di George
Immunoglobulin lambda light chain gene 22q11.22 rearrangement in Specimen by FISH
LOINC attributes
⚠️ For reference only — NOT a substitute for a physician’s examination, diagnosis or advice. Reference ranges depend on each laboratory and method — always compare with the reference range of the performing laboratory.
What this test is
Xét nghiệm FISH chẩn đoán hội chứng Di George nhằm phát hiện sự tái sắp xếp của gen chuỗi nhẹ immunoglobulin lambda tại vị trí 22q11.22. Kết quả dương tính có thể chỉ ra sự hiện diện của hội chứng Di George, một rối loạn di truyền liên quan đến nhiều bất thường phát triển.
When it is indicated
- Khi nghi ngờ hội chứng Di George. - Đánh giá các bất thường di truyền trong bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng tương ứng.
Meaning when elevated
Kết quả dương tính cho thấy có sự tái sắp xếp của gen, thường gặp trong hội chứng Di George, có thể liên quan đến các bất thường phát triển và miễn dịch.
Meaning when decreased
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn hội chứng Di George, có thể gặp trong các trường hợp không có sự tái sắp xếp gen hoặc các rối loạn khác.
Preparation
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Reference range
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Mapping source: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. For reference only; not a substitute for clinical judgment.