Bài viết này cung cấp một cái nhìn chuyên sâu về điều trị sỏi niệu, bao gồm cập nhật về cơ chế bệnh sinh, các phương pháp chẩn đoán tiên tiến và chiến lược điều trị toàn diện dựa trên bằng chứng.
I. Cơ chế Bệnh sinh và Yếu tố Nguy cơ
Mặc dù cơ chế hình thành sỏi niệu phức tạp và chưa được hiểu biết hoàn toàn, sự mất cân bằng giữa các yếu tố thúc đẩy và ức chế kết tinh trong nước tiểu đóng vai trò then chốt. Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:
- Rối loạn Chuyển hóa:
- Tăng calci niệu: Có thể do tăng hấp thu canxi ở ruột, giảm tái hấp thu canxi ở thận hoặc tiêu xương. Cần phân biệt tăng calci niệu do hấp thu (absorptive hypercalciuria), do rò rỉ thận (renal leak hypercalciuria) và do tiêu xương (resorptive hypercalciuria) để có hướng điều trị thích hợp.
- Tăng oxalat niệu: Có thể do chế độ ăn, bệnh lý đường ruột (ví dụ: bệnh Crohn, phẫu thuật cắt ngắn ruột) hoặc rối loạn chuyển hóa oxalat nguyên phát.
- Tăng acid uric niệu: Liên quan đến chế độ ăn giàu purin, bệnh gút hoặc rối loạn chuyển hóa purin.
- Giảm citrate niệu: Citrate là chất ức chế kết tinh canxi quan trọng. Giảm citrate niệu có thể do toan hóa ống thận xa (distal renal tubular acidosis - dRTA), tiêu chảy mãn tính hoặc sử dụng thiazide.
- Yếu tố Vật lý:
- Giảm thể tích nước tiểu: Do uống ít nước, mất nước hoặc các bệnh lý.
- pH nước tiểu bất thường: pH thấp tạo điều kiện cho sỏi acid uric, pH cao tạo điều kiện cho sỏi canxi phosphate và struvite.
- Nhiễm trùng Đường tiết niệu: Đặc biệt là nhiễm trùng với vi khuẩn phân hủy ure (ví dụ: Proteus), dẫn đến hình thành sỏi struvite (magnesium ammonium phosphate).
- Yếu tố Di truyền: Tiền sử gia đình bị sỏi niệu làm tăng nguy cơ.
- Các Yếu tố Khác: Béo phì, hội chứng chuyển hóa, một số loại thuốc (ví dụ: indinavir).
II. Chẩn đoán
Chẩn đoán sỏi niệu cần kết hợp lâm sàng, xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh:
- Lâm sàng: Đau quặn thận điển hình, tiểu máu, buồn nôn, nôn, tiểu rắt, tiểu buốt.
- Xét nghiệm:
- Tổng phân tích nước tiểu: Đánh giá pH, hồng cầu, bạch cầu, tinh thể, vi khuẩn.
- Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng thận (creatinine, eGFR), điện giải đồ (canxi, phosphate, kali), acid uric, PTH (parathyroid hormone).
- Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: Định lượng canxi, oxalat, citrate, acid uric, natri, creatinine.
- Phân tích thành phần sỏi: Sau khi lấy sỏi (tự nhiên hoặc bằng can thiệp), phân tích thành phần hóa học là yếu tố then chốt để điều chỉnh điều trị dự phòng.
- Chẩn đoán Hình ảnh:
- Chụp cắt lớp vi tính không thuốc cản quang (NCCT): Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán sỏi niệu quản, độ nhạy và độ đặc hiệu cao.
- Siêu âm: Hữu ích cho phụ nữ mang thai và bệnh nhân chống chỉ định chụp CT.
- X-quang bụng không chuẩn bị (KUB): Hạn chế trong phát hiện sỏi nhỏ và sỏi không cản quang.
III. Điều trị
Điều trị sỏi niệu cần cá thể hóa dựa trên kích thước, vị trí, thành phần sỏi, triệu chứng và bệnh lý nền của bệnh nhân.
A. Điều trị Nội khoa:
- Uống nhiều nước: Mục tiêu đạt lượng nước tiểu 2.5-3 lít/ngày.
- Thay đổi Chế độ Ăn:
- Giảm muối: Giảm natri giúp giảm calci niệu.
- Ăn đủ canxi: Canxi từ thực phẩm giúp giảm hấp thu oxalat ở ruột.
- Hạn chế oxalat: Đối với bệnh nhân sỏi canxi oxalat và tăng oxalat niệu.
- Giảm purin: Đối với bệnh nhân sỏi acid uric.
- Thuốc:
- Thiazide: Giảm calci niệu, đặc biệt hiệu quả trong tăng calci niệu do rò rỉ thận.
- Citrate (Kali citrate): Tăng pH nước tiểu và ức chế kết tinh canxi.
- Allopurinol: Giảm acid uric niệu.
- Thuốc ức chế urease (Acetohydroxamic acid - AHA): Điều trị sỏi struvite.
B. Các Phương pháp Can thiệp:
- Tán sỏi Ngoài cơ thể (ESWL): Hiệu quả cho sỏi nhỏ (<2cm) ở thận và niệu quản trên. Chống chỉ định trong thai kỳ, rối loạn đông máu, nhiễm trùng đường tiết niệu cấp tính.
- Tán sỏi Nội soi Ngược dòng (URS): Hiệu quả cho sỏi niệu quản và sỏi nhỏ ở thận. Có thể kết hợp laser hoặc khí nén để tán sỏi.
- Tán sỏi Qua da (PCNL): Chỉ định cho sỏi lớn (>2cm), sỏi san hô, sỏi ở vị trí khó tiếp cận bằng các phương pháp khác.
- Phẫu thuật Nội soi/Mổ mở: Chỉ định trong các trường hợp phức tạp, thất bại với các phương pháp can thiệp ít xâm lấn hoặc có biến chứng.
C. Điều trị theo Thành phần Sỏi:
- Sỏi Canxi Oxalate: Điều trị tập trung vào giảm oxalat niệu (nếu có), duy trì lượng nước tiểu và sử dụng citrate. Thiazide có thể được sử dụng trong trường hợp tăng calci niệu.
- Sỏi Struvite: Điều trị nhiễm trùng triệt để và loại bỏ hoàn toàn sỏi là then chốt. AHA có thể được sử dụng để ức chế urease.
- Sỏi Acid Uric: Kiềm hóa nước tiểu và sử dụng allopurinol.
- Sỏi Cystine: Uống nhiều nước, kiềm hóa nước tiểu và sử dụng D-penicillamine hoặc tiopronin.
IV. Dự phòng Tái phát
Dự phòng tái phát sỏi niệu là rất quan trọng. Các biện pháp bao gồm:
- Uống đủ nước: Duy trì lượng nước tiểu 2.5-3 lít/ngày.
- Chế độ ăn: Tuân theo chế độ ăn được khuyến nghị dựa trên thành phần sỏi.
- Theo dõi định kỳ: Xét nghiệm nước tiểu, máu và chẩn đoán hình ảnh định kỳ.
- Điều trị các bệnh lý nền: Ví dụ: cường tuyến cận giáp, dRTA.
V. Nghiên cứu và Xu hướng Mới
Các nghiên cứu hiện nay tập trung vào:
- Ứng dụng công nghệ nano: Phát triển các chất ức chế kết tinh sỏi mới.
- Y học cá thể hóa: Điều trị dựa trên đặc điểm di truyền và chuyển hóa của từng bệnh nhân.
- Phát triển các phương pháp can thiệp ít xâm lấn: Nâng cao hiệu quả và giảm biến chứng.
Kết luận:
Điều trị sỏi niệu đòi hỏi sự hiểu biết sâu rộng về cơ chế bệnh sinh, khả năng chẩn đoán chính xác và áp dụng các phương pháp điều trị cá thể hóa. Việc dự phòng tái phát cũng đóng vai trò then chốt trong quản lý bệnh lý này. Bài viết này hy vọng cung cấp thông tin hữu ích cho các bác sĩ trong thực hành lâm sàng.