Đây là Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (là các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể). Vì mô liên kết có ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Tuy nhiên hội chứng này thường ảnh hưởng nhiều nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương. Bệnh học hội chứng Marfan Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng rối loạn này bao gồm cao, gầy, tay chân dài bất thường, ngón tay, ngón chân dài không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng. Các ảnh hưởng do hội chứng Marfan gây ra có thể nhẹ hoặc nặng. Nếu động mạch chủ (là các mạch máu lớn mang máu từ tim đến các phần còn lại của cơ thể) bị ảnh hưởng thì tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng. Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antoine Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Trong hội chứng Marfan, một đột biến di truyền gây khiếm khuyết trong việc sản sinh fibrillin (là một protein tìm được trong mô liên kết). Hội chứng Marfan có tần suất mắc 1/5000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 25–30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. Hậu quả của hội chứng Marfan: Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng ở các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Trong đó, những biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc bệnh) và nguy hiểm nhất. Bệnh nhân có thể bị bất thường van tim, gây ra tình trạng hẹp, hở van tim, lâu ngày đưa đến suy tim. Bất thường mô liên kết khiến thành động mạch chủ yếu đi, gây ra phình động mạch chủ hoặc bóc tách động mạch chủ. Phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể gây vỡ động mạch chủ, đưa đến tử vong. Độ nặng các biến chứng này sẽ tăng lên theo tuổi. Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây biến chứng tại các cơ quan khác như: mắt (tăng nhãn áp, đục thuỷ tinh thể, lạc chỗ thuỷ tinh thể, bong tách võng mạc, …), xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng, …), hệ thần kinh, da, phổi, … Nguyên nhân bệnh Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan là đột biến gì? Hội chứng Marfan xảy ra do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1). FBN1 là gen sản xuất ra protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Đột biến gen này có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của các cấu trúc. Khoảng 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ là những người mắc bệnh. Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen. Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con Bố mẹ không mắc bệnh có xác suất 1/10000 sinh ra con có hội chứng Marfan Triệu chứng bệnh Hội chứng Marfan Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống khi trẻ lớn lên. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác bao gồm: Hệ thống xương: rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thường xuất hiện ở xương và các khớp xương bao gồm: Chiều cao bất thường Chân dài Bàn chân phẳng và to Khớp lỏng lẻo Những ngón tay mỏng và dài Cột sống bị cong Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong Răng nhiều, mọc dày Hệ tim mạch: Động mạch chủ có thể bị phình to hoặc bị bóc tách, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên động mạch chủ có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, người bệnh cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được. Trong quá trình mang thai: tim của thai phụ phải bơm đi một lượng máu nhiều hơn bình thường, do vậy sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ. Dị dạng van tim hoặc giãn van tim quá mức, có thể dẫn đến suy tim Mắt: Lệch thủy tinh thể một hoặc hai mắt Cận thị nặng Đục thủy tinh thể khởi phát sớm Tăng nhãn áp Bong hoặc rách võng mạc Hệ thống thần kinh: do sự bất thường trong cấu trúc của màng cứng có thể gây ra khó chịu như đau bụng, đau hoặc tê yếu ở chân. Da: nhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn Phổi: Tổn thương mô liên kết làm cho các phế nang kém đàn hồi, nếu các phế nang bị giãn hoặc sưng có thể làm tăng nguy cơ xẹp phổi. Một số ít những người mắc hội chứng Marfan có thể có rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy, hoặc ngưng thở khi ngủ. Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan là một tình trạng khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1/5000 người. Tình trạng này có thể xuất hiện ở mọi người và mọi lứa tuổi và không phân biệt giới tính. Yếu tố nguy cơ lớn nhất chính là di truyền từ cha mẹ bị mắc tình trạng này.