Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến α hoặc 22 β-Thalassemia)
HBB gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Sequencing Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia giúp phát hiện các đột biến gen HBB liên quan đến bệnh Thalassemia. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này là hỗ trợ chẩn đoán và quản lý bệnh nhân có nguy cơ mắc Thalassemia hoặc có tiền sử gia đình về bệnh này.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân. - Tiền sử gia đình có người mắc Thalassemia. - Sàng lọc trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen HBB, thường gặp trong các trường hợp Thalassemia α hoặc β. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng thiếu máu nặng và cần điều trị.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen HBB, có thể loại trừ khả năng mắc Thalassemia. Tuy nhiên, vẫn cần xem xét các nguyên nhân khác gây thiếu máu.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.