Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến α hoặc 22 β-Thalassemia)
HBB gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia là phương pháp phân tích gen nhằm phát hiện các đột biến liên quan đến bệnh Thalassemia, giúp chẩn đoán và xác định nguy cơ di truyền cho bệnh nhân và gia đình. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc quản lý và điều trị bệnh nhân Thalassemia.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân. - Gia đình có tiền sử Thalassemia hoặc các rối loạn máu di truyền. - Sàng lọc trước sinh cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen HBB, có thể liên quan đến bệnh Thalassemia. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen HBB, có thể chỉ ra rằng bệnh nhân không mang gen Thalassemia. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh nếu có triệu chứng lâm sàng.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.