Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến α hoặc 22 β-Thalassemia)
HBA1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia giúp phát hiện các đột biến gen HBA1 liên quan đến bệnh Thalassemia, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và quản lý bệnh. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ di truyền và lập kế hoạch điều trị cho bệnh nhân.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân. - Gia đình có tiền sử Thalassemia. - Sàng lọc trước sinh hoặc trước khi mang thai.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen HBA1, thường gặp trong các trường hợp Thalassemia α hoặc β. Điều này có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu nặng và cần theo dõi điều trị.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen HBA1, có thể loại trừ Thalassemia. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn khả năng thiếu máu do nguyên nhân khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.