Xét nghiệm kháng đột biến Imatinib T325I bằng kỹ thuật Allen-specific PCR
ABL1 gene c.944C>T [Presence] in Blood or Marrow by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm kháng đột biến Imatinib T325I bằng kỹ thuật Allen-specific PCR được sử dụng để phát hiện sự hiện diện của đột biến gen ABL1, có thể ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị bằng Imatinib ở bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Việc phát hiện đột biến này giúp bác sĩ lâm sàng điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) không đáp ứng điều trị bằng Imatinib. - Theo dõi sự phát triển của đột biến kháng thuốc trong quá trình điều trị.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của đột biến T325I, có thể liên quan đến kháng thuốc Imatinib. Nguyên nhân thường gặp bao gồm sự tiến triển của bệnh hoặc sự phát triển của các tế bào kháng thuốc.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không có sự hiện diện của đột biến T325I, cho thấy bệnh nhân có thể vẫn đáp ứng tốt với điều trị bằng Imatinib. Tuy nhiên, không loại trừ khả năng có các đột biến khác không được phát hiện.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.