Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ 2
Sequencing methodology panel - Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ 2 là phương pháp phân tích DNA để xác định trình tự nucleotide trong gen, giúp phát hiện các biến đổi gen liên quan đến bệnh lý. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền, ung thư và các rối loạn di truyền khác.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán các bệnh di truyền - Phát hiện đột biến gen trong ung thư - Đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính có thể chỉ ra sự hiện diện của các đột biến gen liên quan đến bệnh lý, như ung thư hoặc các rối loạn di truyền. Nguyên nhân thường gặp bao gồm đột biến gen BRCA trong ung thư vú và buồng trứng.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính có thể cho thấy không có đột biến gen được phát hiện, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng có các đột biến khác không được xét nghiệm. Nguyên nhân thường gặp có thể là do không có bệnh lý di truyền trong gia đình.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.