Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ huyết khối
Hereditary thrombosis disorders multigene analysis in Blood by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ huyết khối giúp phát hiện các rối loạn di truyền liên quan đến nguy cơ hình thành huyết khối. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này là xác định những bệnh nhân có nguy cơ cao để có biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân có tiền sử gia đình về huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi. - Bệnh nhân có huyết khối tái phát không rõ nguyên nhân. - Bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ huyết khối khác như tuổi tác, béo phì, hoặc sử dụng thuốc tránh thai.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến gen liên quan đến nguy cơ huyết khối. Nguyên nhân thường gặp bao gồm đột biến gen FVL, MTHFR, hoặc prothrombin.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện các đột biến gen liên quan đến nguy cơ huyết khối. Tuy nhiên, điều này không loại trừ hoàn toàn nguy cơ huyết khối do các yếu tố khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.