Xét nghiệm gen liên quan đến chuyển hóa thuốc Thiopurin
TPMT gene and NUDT15 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm gen liên quan đến chuyển hóa thuốc Thiopurin nhằm xác định các đột biến trong gen TPMT và NUDT15. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này là giúp dự đoán khả năng phản ứng của bệnh nhân với thuốc Thiopurin, từ đó điều chỉnh liều lượng thuốc phù hợp.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân cần điều trị bằng thuốc Thiopurin (như Azathioprine, Mercaptopurine). - Bệnh nhân có tiền sử phản ứng bất lợi với thuốc Thiopurin. - Đánh giá nguy cơ độc tính thuốc ở bệnh nhân có yếu tố di truyền.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính với đột biến có thể chỉ ra rằng bệnh nhân có nguy cơ cao gặp phải tác dụng phụ nghiêm trọng khi sử dụng thuốc Thiopurin. Nguyên nhân thường gặp bao gồm đột biến gen TPMT hoặc NUDT15.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy bệnh nhân có khả năng chuyển hóa thuốc Thiopurin bình thường. Nguyên nhân thường gặp có thể là không có đột biến trong gen TPMT và NUDT15.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.