Xét nghiệm gen liên quan đến chuyển hóa thuốc Thiopurin
TPMT gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Sequencing Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm gen liên quan đến chuyển hóa thuốc Thiopurin nhằm xác định các đột biến trong gen TPMT, giúp đánh giá khả năng chuyển hóa thuốc của bệnh nhân. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc điều chỉnh liều lượng thuốc để tránh tác dụng phụ nghiêm trọng.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân được chỉ định điều trị bằng thuốc Thiopurin như Azathioprine hoặc Mercaptopurine. - Bệnh nhân có tiền sử phản ứng bất lợi với thuốc Thiopurin. - Đánh giá trước khi bắt đầu điều trị bằng thuốc Thiopurin.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến trong gen TPMT, có thể dẫn đến khả năng chuyển hóa thuốc giảm, làm tăng nguy cơ độc tính khi sử dụng thuốc Thiopurin.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không có đột biến trong gen TPMT, bệnh nhân có khả năng chuyển hóa thuốc bình thường, giảm nguy cơ tác dụng phụ khi sử dụng thuốc Thiopurin.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.