Xét nghiệm gen liên quan đến chuyển hóa thuốc Thiopurin
TPMT gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm gen liên quan đến chuyển hóa thuốc Thiopurin nhằm xác định các đột biến trong gen TPMT. Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ điều chỉnh liều lượng thuốc Thiopurin, giảm nguy cơ tác dụng phụ nghiêm trọng cho bệnh nhân.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân cần điều trị bằng thuốc Thiopurin (như Azathioprine, Mercaptopurine). - Bệnh nhân có tiền sử phản ứng bất lợi với thuốc Thiopurin. - Đánh giá nguy cơ độc tính thuốc ở bệnh nhân có bệnh lý huyết học.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính với đột biến gen TPMT có thể cho thấy bệnh nhân có nguy cơ cao gặp phải tác dụng phụ nghiêm trọng khi sử dụng thuốc Thiopurin. Nguyên nhân thường gặp bao gồm các đột biến di truyền làm giảm hoạt động của enzyme TPMT.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính với đột biến gen TPMT cho thấy bệnh nhân có khả năng chuyển hóa thuốc Thiopurin bình thường. Tuy nhiên, vẫn cần theo dõi tác dụng phụ trong quá trình điều trị.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.