Xét nghiệm gen liên quan đến chuyển hóa thuốc Thiopurin
TPMT gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm gen liên quan đến chuyển hóa thuốc Thiopurin nhằm xác định các đột biến trong gen TPMT, giúp dự đoán khả năng chuyển hóa thuốc của bệnh nhân. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc điều chỉnh liều lượng thuốc để giảm thiểu tác dụng phụ và tăng hiệu quả điều trị.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân được chỉ định điều trị bằng thuốc Thiopurin. - Bệnh nhân có tiền sử phản ứng bất lợi với thuốc Thiopurin. - Đánh giá nguy cơ độc tính thuốc ở bệnh nhân có yếu tố di truyền.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các đột biến trong gen TPMT, có thể dẫn đến khả năng chuyển hóa thuốc giảm, làm tăng nguy cơ độc tính. Nguyên nhân thường gặp bao gồm các đột biến di truyền trong gen TPMT.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không có đột biến trong gen TPMT, bệnh nhân có khả năng chuyển hóa thuốc bình thường. Nguyên nhân thường gặp có thể là do không có đột biến di truyền hoặc không có yếu tố nguy cơ liên quan.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.