Xét nghiệm đột biến gen EGFR
EGFR gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm đột biến gen EGFR là phương pháp xác định sự hiện diện của các đột biến trong gen EGFR, có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ. Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ lựa chọn liệu pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh nhân nghi ngờ ung thư phổi không tế bào nhỏ. - Theo dõi đáp ứng điều trị với thuốc nhắm mục tiêu. - Đánh giá nguy cơ tái phát bệnh.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của các đột biến gen EGFR, thường gặp trong ung thư phổi không tế bào nhỏ, có thể chỉ ra khả năng đáp ứng tốt với các liệu pháp nhắm mục tiêu như gefitinib hoặc erlotinib.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không có đột biến gen EGFR, có thể chỉ ra rằng bệnh nhân không phù hợp với các liệu pháp nhắm mục tiêu, hoặc có thể có các cơ chế kháng thuốc khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.