Xét nghiệm đột biến gen BRCA 1, BRCA 2
BRCA1+BRCA2 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 giúp phát hiện các đột biến di truyền liên quan đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. Kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ trong việc xác định nguy cơ mắc bệnh và lập kế hoạch điều trị phù hợp.
Khi nào được chỉ định
- Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. - Bệnh nhân có triệu chứng nghi ngờ ung thư vú hoặc buồng trứng. - Đánh giá nguy cơ di truyền cho các thành viên trong gia đình.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không phát hiện đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mắc ung thư. Nguyên nhân có thể do không có đột biến hoặc đột biến nằm ngoài các vùng được kiểm tra.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.