Xét nghiệm đột biến gen APC
APC gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm đột biến gen APC nhằm phát hiện các đột biến trong gen APC, có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng gia đình. Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguy cơ di truyền và hướng dẫn quản lý bệnh nhân cũng như gia đình họ.
Khi nào được chỉ định
- Đánh giá nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng gia đình. - Theo dõi bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng. - Hỗ trợ quyết định điều trị cho bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư đại trực tràng.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen APC, có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ hoặc đột biến mới phát sinh.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng, nhưng cho thấy không phát hiện đột biến gen APC. Nguyên nhân có thể do không có đột biến hoặc cần xem xét các gen khác liên quan.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.