Xác định NST X,Y bằng FISH
X and Y chromosome [Interpretation] in Blood or Marrow by FISH--post bone marrow transplant
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định NST X,Y bằng FISH là phương pháp sử dụng kỹ thuật nhuộm huỳnh quang để phát hiện sự hiện diện hoặc bất thường của nhiễm sắc thể X và Y trong mẫu máu hoặc tủy xương. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc đánh giá tình trạng di truyền và theo dõi sau ghép tủy xương.
Khi nào được chỉ định
- Đánh giá giới tính trong các trường hợp rối loạn phát triển giới tính. - Theo dõi sự tái phát của bệnh lý ác tính sau ghép tủy xương. - Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến bệnh lý huyết học.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính có thể chỉ ra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y trong các tế bào, thường gặp trong các trường hợp bệnh lý như hội chứng Turner hoặc các rối loạn phát triển giới tính.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính có thể cho thấy sự thiếu hụt nhiễm sắc thể Y, thường gặp trong các trường hợp hội chứng Klinefelter hoặc các rối loạn di truyền khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.