Xác định gen TEL/AML1 bằng kỹ thuật RT-PCR
t(12;21)(p13;q22.3)(ETV6,RUNX1) fusion transcript [Presence] in Bone marrow by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định gen TEL/AML1 bằng kỹ thuật RT-PCR nhằm phát hiện sự hiện diện của đoạn gen fusion ETV6-RUNX1 trong tủy xương. Đây là một chỉ số quan trọng trong chẩn đoán bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL) ở trẻ em.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL) ở trẻ em. - Theo dõi điều trị và tái phát bệnh. - Đánh giá nguy cơ bệnh lý trong các trường hợp nghi ngờ.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của đoạn gen fusion ETV6-RUNX1, thường gặp trong bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL).
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính có thể chỉ ra rằng không có sự hiện diện của đoạn gen fusion ETV6-RUNX1, nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL) do có thể có các biến thể gen khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.