Xác định gen TEL/AML1 bằng kỹ thuật RT-PCR
t(12;21)(p13;q22.3)(ETV6,RUNX1) fusion transcript [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định gen TEL/AML1 bằng kỹ thuật RT-PCR nhằm phát hiện sự hiện diện của đoạn gen fusion ETV6-RUNX1, thường liên quan đến bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính ở trẻ em. Kết quả dương tính có thể hỗ trợ trong việc chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh lý này.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL) ở trẻ em - Theo dõi điều trị và tái phát bệnh - Đánh giá nguy cơ di truyền trong gia đình.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của đoạn gen fusion ETV6-RUNX1, thường gặp trong bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính. Điều này có thể chỉ ra sự cần thiết phải can thiệp điều trị tích cực.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không có sự hiện diện của đoạn gen fusion ETV6-RUNX1, không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính, cần xem xét các yếu tố khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.