Xác định gen NPM1-A bằng kỹ thuật Allen specific -PCR
NPM1 gene mutations found [Identifier] in Bone marrow by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định gen NPM1-A bằng kỹ thuật Allen specific -PCR giúp phát hiện các đột biến gen NPM1 trong tủy xương. Đột biến này có liên quan đến bệnh bạch cầu cấp myeloid và có thể ảnh hưởng đến tiên lượng và lựa chọn điều trị.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh bạch cầu cấp myeloid (AML) có nghi ngờ đột biến NPM1 - Đánh giá nguy cơ tái phát sau điều trị - Theo dõi đáp ứng điều trị ở bệnh nhân AML.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của đột biến NPM1, thường gặp trong bệnh bạch cầu cấp myeloid, có thể chỉ ra tiên lượng tốt hơn và khả năng đáp ứng điều trị cao hơn.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không phát hiện đột biến NPM1, có thể chỉ ra rằng bệnh nhân không có loại đột biến này, nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh bạch cầu cấp myeloid.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.