Xác định gen NPM1-A bằng kỹ thuật Allen specific -PCR
NPM1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định gen NPM1-A bằng kỹ thuật Allen specific -PCR giúp phát hiện các đột biến trong gen NPM1, có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi bệnh bạch cầu cấp dòng myeloid. Đột biến này thường liên quan đến tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị.
Khi nào được chỉ định
- Bệnh bạch cầu cấp dòng myeloid (AML) có nghi ngờ đột biến NPM1 - Theo dõi đáp ứng điều trị ở bệnh nhân đã được chẩn đoán có đột biến NPM1
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của đột biến NPM1, thường gặp trong bệnh bạch cầu cấp dòng myeloid. Điều này có thể chỉ ra sự cần thiết phải điều trị tích cực hơn.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến NPM1, có thể chỉ ra rằng bệnh nhân không có loại bạch cầu này hoặc đã đáp ứng tốt với điều trị.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.