Xác định gen IGH-MMSET (chuyển đoạn t(4;14)) bằng kỹ thuật PCR
t(4;14)(p16;q32)(FGFR3,IGH) fusion transcript [Identifier] in Blood or Tissue by FISH Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định gen IGH-MMSET bằng kỹ thuật PCR nhằm phát hiện chuyển đoạn t(4;14) liên quan đến bệnh đa u tủy. Sự hiện diện của chuyển đoạn này có thể chỉ ra tiên lượng xấu và cần điều trị tích cực hơn.
Khi nào được chỉ định
- Đa u tủy nguyên phát - Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ đa u tủy - Theo dõi đáp ứng điều trị ở bệnh nhân đã được chẩn đoán.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của chuyển đoạn t(4;14), thường gặp trong đa u tủy, có thể liên quan đến tiên lượng xấu và cần xem xét điều trị tích cực.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính không phát hiện chuyển đoạn t(4;14), có thể chỉ ra không có sự hiện diện của bệnh lý liên quan hoặc bệnh nhân không có đa u tủy.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.