Xác định gen AML1/ETO bằng kỹ thuật RT-PCR
t(8;21)(q22;q22.3)(RUNX1T1,RUNX1) fusion transcript [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định gen AML1/ETO bằng kỹ thuật RT-PCR nhằm phát hiện sự hiện diện của đoạn gen t(8;21)(q22;q22.3)(RUNX1T1,RUNX1) fusion transcript trong máu hoặc mô. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) có liên quan đến đột biến này.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) có đột biến t(8;21). - Theo dõi đáp ứng điều trị và tái phát bệnh.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy sự hiện diện của đoạn gen t(8;21), thường gặp trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) loại M2. Điều này có thể chỉ ra sự cần thiết phải điều trị tích cực.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính có thể cho thấy không có sự hiện diện của đoạn gen t(8;21), tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng có các đột biến khác. Cần xem xét các yếu tố lâm sàng khác.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.