Xác định đột biến gen trong rối loạn chuyển hóa sắt
HFE gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định đột biến gen HFE giúp chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa sắt, đặc biệt là bệnh hemochromatosis di truyền. Kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ trong việc đánh giá nguy cơ phát triển các biến chứng liên quan đến quá tải sắt.
Khi nào được chỉ định
- Nghi ngờ bệnh hemochromatosis di truyền - Tiền sử gia đình có người mắc bệnh liên quan đến chuyển hóa sắt - Đánh giá nguyên nhân của tình trạng quá tải sắt trong cơ thể.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính với đột biến gen HFE có thể chỉ ra nguy cơ cao mắc bệnh hemochromatosis. Nguyên nhân thường gặp bao gồm di truyền từ cha mẹ và các yếu tố môi trường tác động.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính với đột biến gen HFE có thể cho thấy không có nguy cơ cao mắc bệnh hemochromatosis. Tuy nhiên, vẫn có thể có các nguyên nhân khác gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.