Xác định đột biến gen beta thalassemia bằng MLPA
HBB gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA
Thuộc tính LOINC
⚠️ Thông tin chỉ mang tính tham khảo, KHÔNG thay thế thăm khám, chẩn đoán và tư vấn của bác sĩ. Khoảng tham chiếu phụ thuộc từng phòng xét nghiệm và phương pháp — luôn đối chiếu với khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm thực hiện.
Xét nghiệm này là gì
Xét nghiệm xác định đột biến gen beta thalassemia bằng MLPA giúp phát hiện các biến đổi gen liên quan đến bệnh thalassemia, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và quản lý bệnh. Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ di truyền và lập kế hoạch điều trị cho bệnh nhân.
Khi nào được chỉ định
- Chẩn đoán beta thalassemia ở bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu. - Sàng lọc trước sinh cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. - Theo dõi bệnh nhân đã được chẩn đoán thalassemia để phát hiện các biến đổi gen mới.
Ý nghĩa khi tăng
Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của đột biến gen beta thalassemia, thường gặp trong các trường hợp bệnh nhân mắc thalassemia hoặc mang gen bệnh. Điều này có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu nặng và cần can thiệp điều trị.
Ý nghĩa khi giảm
Kết quả âm tính cho thấy không phát hiện đột biến gen beta thalassemia, tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng có các dạng đột biến khác hoặc các bệnh lý huyết học khác. Cần xem xét các yếu tố lâm sàng và xét nghiệm bổ sung nếu cần.
Chuẩn bị
Không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi làm xét nghiệm.
Khoảng tham chiếu
Không áp dụng. Lưu ý: khoảng tham chiếu phụ thuộc phòng xét nghiệm và phương pháp, chỉ mang tính tham khảo, cần đối chiếu khoảng tham chiếu của phòng XN thực hiện.
Nguồn ánh xạ: QĐ 1227/QĐ-BYT (2025) — Đợt 1. Thông tin chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ.